先天性无子宫或阴道是由于影响胎儿发育时期的内部或外部因素，如环境、病毒感染、致畸药物、有害物质或营养不平衡等造成的。苗勒管和泌尿生殖系统蕞MRKH  综合征的特点是存在阴道和子宫发育不全，但输卵管、卵巢和全身发育正常；表现为先天性缺陷。蕞是苗勒氏管发育的常见异常。

 MRKH  患者具有正常的女性核型和第二性征、正常的输卵管和卵巢功能，但阴道缺失，子宫可能或多或少发育不全或缺失。由于肾脏、骨骼等组织器官发育异常所致。睾丸女性化综合征和雄激素不敏感综合征较少见，但两性畸形和性腺发育不全偶尔可见。

可以检查患者的核型并考虑进行阴道成形手术。