1、MRI检查：是首选的影像学检查手段，能够反映肿瘤与周围神经组织的关系，判断有无脑脊液的播散转移，从而指导治疗方案的合理制定。MRI横断位、矢状位和冠状位扫描可较清楚显示肿瘤的发生部位，对术前定位诊断帮助较大;肿瘤位于小脑蚓部时，小脑扁桃体及第四脑室常受压变形、移位，同时亦可见中脑导水管受压、变窄，向前移位;肿瘤位于第四脑室时，瘤周可见“窄带状”脑脊液，主要在其前方、上方或侧方。

2、CT检查：髓母细胞瘤在CT多为均匀的高密度影，边界清楚，增强CT检查时呈均匀强化表现。第四脑室可有向前推移的表现，可有梗阻性脑积水征。

3、病理学检查：髓母细胞瘤术后病理学诊断为诊断本病的金标准，病理中可以见到髓母细胞瘤特征性瘤细胞改变。

4、脑脊液细胞学检查：对诊断髓母细胞瘤是否有脑脊液播散非常重要，一般在术中或者术后两周进行此项检查，从而提高诊断的准确性。

5、体格检查：主要检查患者步态、眼球运动、指鼻试验、精细动作、病理反射等情况。