无虹膜患者的临床症状各异，但通常有畏光、皱眉、眯眼等症状，并伴有视力下降、斜视、眼球震颤等症状。有些患者还可能患有青光眼、白内障、肾母细胞瘤和智力低下和其他症状。

一、典型症状

1.眼部症状：无虹膜患者可出现畏光、皱眉、眯眼、各种眼部异常引起的视力低下；无虹膜伴有中心性黄斑发育不良可引起眼球震颤。视网膜周边偶尔可见弥漫性变性。偶尔有明显的先天性异常，如小眼球、斜视等。更多患者因进行性角膜和晶状体混浊或青光眼而失明。

2.眼外症状：还可能伴有全身骨骼畸形，如面部骨质发育不良、多指（趾）、爪足、身材矮小等。偶发的外耳畸形有时还伴有不同程度的智力发育障碍和泌尿生殖系统异常。

二、其他症状

1.晶状体异位：由于悬韧带节段性缺失，可能会出现晶状体异位、晶状体脱位等。

2.黄斑及视神经发育不全：眼底荧光素血管造影显示黄斑区血管连续性差，视神经发育不全，视力减退。

3.角膜硬化：部分患者早期出现周边角膜血管翳、角膜与晶状体粘连，导致透明角膜出现灰白色混浊，可引起视力模糊、视力下降。